Ова откритие, објавено од истражувачи од Велика Британија и Израел во 2024 година, претставува значаен чекор во разбирањето на ретките крвни особини, пишува Science Alert .
„Ова е огромно достигнување и кулминација на долгорочна тимска работа за конечно да се воспостави овој нов систем за крвни групи, кој ќе ни овозможи да обезбедиме најдобра грижа за ретки, но важни пациенти“, изјави хематологот Луиз Тили од Британската национална здравствена служба минатата година, по речиси две децении лично истражување на оваа специјалност за крв.
Повеќе од само ABO и Rh системите
Иако повеќето луѓе се запознаени со системите на крвни групи ABO и Rh, луѓето всушност имаат многу различни системи базирани на широк спектар на протеини и шеќери на површината на нашите крвни клетки. Нашите тела ги користат овие молекули, познати како антигени, како маркери за идентификација за да ги разликуваат сопствените клетки од потенцијално штетните туѓи клетки.
Доколку овие маркери не се совпаднат за време на трансфузија на крв, оваа животоспасувачка постапка може да предизвика опасни, понекогаш и фатални реакции. Повеќето од главните крвни групи се идентификувани на почетокот на 20 век.
Потрагата по редок антиген
Многу крвни групи откриени оттогаш, како што е Er системот опишан во 2022 година, се наоѓаат само кај мал број луѓе, како што е случајот со новата крвна група. „Истражувањето беше предизвикувачко бидејќи генетските случаи се исклучително ретки“, објасни Тили.
Претходните истражувања покажаа дека повеќе од 99,9 проценти од луѓето го имаат антигенот AnWj, кој недостасувал во крвта на пациентот од 1972 година. Бидејќи овој антиген се наоѓа на протеинот на миелинот и лимфоцитите, истражувачите го нарекоа новооткриениот систем крвна група MAL.
„MAL е многу мал протеин со интересни својства што го отежнуваа неговото идентификување. Ова значеше дека моравме да продолжиме со повеќе насоки на истражување за да ги собереме доказите потребни за воспоставување на овој систем на крвни групи“, објасни клеточниот биолог Тим Сачвел од Универзитетот во Западна Англија.
Потврда на откритието и неговото значење за пациентите
За да потврдат кој ген е одговорен по децении истражување, научниците го вметнале нормалниот MAL ген во крвните клетки кои биле AnWj-негативни. Ова успешно го индуцирало производството на AnWj антигенот на овие клетки.
Познато е дека протеинот MAL игра клучна улога во одржувањето на стабилноста на клеточните мембрани и помага во клеточниот транспорт. Истражувањата, исто така, покажаа дека антигенот AnWj не е присутен кај новороденчињата, но се појавува кратко време по раѓањето.
Сите AnWj-негативни пациенти во студијата ја имале истата мутација, но не биле поврзани други клеточни абнормалности или болести со неа. Сега кога се познати генетските маркери зад MAL мутацијата, пациентите можат да бидат тестирани за да се утврди дали нивната негативна крвна група е наследна или е резултат на супресија, што би можело да укаже на друг медицински проблем.
Разбирањето на овие ретки крвни особености е клучно бидејќи тие можат да имаат сериозни последици за пациентите, а секое ново знаење може да помогне во спасувањето животи. Истражувањето е објавено во списанието Blood.
