Прогеријата е исклучително ретка болест од која заболуваат едвај неколку стотици луѓе. Прогеријата е предизвикана од генска мутација која предизвикува забрзано стареење. Покрај тоа, симптомите тешко се откриваат однапред и стануваат видливи дури по една година.
Децата заболени од прогерија стареат приближно 8 до 10 пати побрзо од нормалното. Болеста се јавува кај едно од 4 до 8 милиони бебиња и е подеднакво распределена кај половите и бојата на кожата.
Името „прогерија“ доаѓа од грчкиот јазик и буквално значи „забрзано стареење“. Класичната форма е позната како Синдром на прогерија Хачинсон-Гилфорд (ХГПС), именувана по лекарите кои први ја опишале болеста: Џонатан Хачинсон (во 1886 година) и Гилфорд Хејстингс (во 1887 година).
Прогеријата е предизвикана од мутација во генот LMNA. Тој ген произведува протеин кој помага клетките да останат силни и здрави. Поради мутацијата на генот, јадрото на клетката станува кршливо и клетката повеќе не е во можност да функционира правилно. Ова води до процес на предвремено стареење.
Клетките одговорни за раст и за срцето и крвните садови се особено погодени, но интелектот на децата не е засегнат.
Симптоми и карактеристики
Бебињата со прогерија првично се раѓаат здрави. Првите симптоми не стануваат видливи сè до по една година. Првите знаци се обично кревка кожа, слаб раст, опаѓање на косата и неможност за станување.
Бидејќи симптомите се забележуваат доцна, а болеста е толку ретка, не е лесно да се открие. Нема ништо посебно во семејството, не се гледа ништо на ултразвукот, а неинвазивниот пренатален тест исто така не ја открива.
Како што децата стареат, тие развиваат забрзано трошење на срцето и крвните садови. Срцевите заболувања затоа се водечка причина за смрт кај луѓето со оваа болест.
Децата достигнуваат просечна висина од 125 сантиметри и тежина од 25 килограми. Тие обично живеат до 14 години.
Дали прогеријата е наследна?
Прогеријата е генетски одредена, но не е наследна. Болеста е обично резултат на нова генска мутација што се јавува за време на формирањето на спермата или јајце клетката.
За родителите кои веќе имале дете со прогерија, шансата ова да се случи повторно е прилично исклучителна.
Дали прогеријата може да се излечи?
Не, засега нема лекови или третмани што можат да ја излечат прогеријата. Сепак, постои лек наречен Лонафарниб, кој може да ја забави болеста и да го зголеми времето на преживување за неколку години.
Кај заболените кои живеат подолго – без разлика дали поради третманот или не – лекарите често забележуваат стеснување на срцевите залистоци. Во такви случаи, тие мора да се подложат на операција на срцето.
